Zespół Downa – trisomia 21 chromosomu

W XXI wieku nie wierzymy już w absurdalne, średniowieczne teorie dotyczące zapadania na rozmaite choroby. Myślimy zdroworozsądkowo i odrzucamy hipotezy, wedle których niepełnosprawność fizyczna i intelektualna, jak również innego rodzaju zdrowotne deficyty stanowią swego rodzaju karę zesłaną przez siły nadprzyrodzone. Dzięki harmonijnemu rozwojowi medycyny i technologii stopniowo zgłębiamy etiopatogenezę poszczególnych schorzeń, u podłoża każdego z nich dopatrując się logicznego ciągu przyczynowo-skutkowego.

Podobnie dzieje się również w przypadku jednostki chorobowej określanej jako zespół Downa. Etiologię zespołu Downa uczeni zgłębiają już od dekad, stopniowo dowiadując się, czym jest występujący z częstością 1:800 – 1:1000 żywych urodzeń zespół wad wrodzonych. Rezultatem skrupulatnych badań okazał się fakt, że zespół Downa to zaburzenie, u podłoża którego leżą nieprawidłowości chromosomalne – w kariotypie dotkniętej chorobą osoby pojawia się dodatkowy chromosom 21, co określa się mianem trisomii i co ma swoje poważne implikacje kliniczne.

Zespół Downa na ogół kojarzymy z niepełnosprawnością intelektualną i jest to skojarzenie poprawne, bowiem pacjenci cierpiący z powodu tego rodzaju jednostki chorobowej wykazują różnego stopnia deficyty sprawności intelektualnej. Za niepełną dojrzałością psycho-emocjonalną i deficytami w zakresie myślenia abstrakcyjnego, planowania, logicznego osądu i oceny sytuacji nierozerwalnie podążają zaburzenia zachowania tj. niezdolność do dostosowania własnych reakcji do sytuacji czy okazywana w niekontrolowany sposób radość, otwartość i chęć kontaktów towarzyskich. Wśród zaburzeń zachowania charakterystycznych dla pacjentów z zespołem Downa na ogół nie obserwuje się natomiast celowej agresji i planowania działań mających na celu zaszkodzenie otoczeniu. Dlaczego więc w popularnych, powszechnych osądach społeczeństwa zespół Downa pozostaje oceniany w silnie negatywny sposób?

W dzisiejszych czasach istnieje nagląca potrzeba przełamywania stereotypów i walki z negatywnymi, fałszywymi przekonaniami. Osoby niepełnosprawnie, zarówno fizycznie, jak i intelektualnie nierzadko czują się bowiem odizolowane od społeczeństwa, odtrącone i samotne, co znacznie zmniejsza jakość ich codziennego życia, a w zaawansowanych przypadkach może również stać się zalążkiem depresji i innych chorób psychicznych. Należy więc dążyć do edukowania jak największych grup społecznych i dobitnego przekonywania, że zespół Downa w żaden sposób nie wpływa na wartość człowieka, nie czyni go ani gorszym, ani też lepszym, a czyni go po prostu… innym.

Zespół Downa nie obarcza również wszystkich chorych takim samym stopniem niepełnosprawności intelektualnej. Zdolności psycho-emocjonalne, jakość zdobywania i przetwarzania wiedzy w dużej mierze zależą bowiem od warunków, w których rozwija się chore dziecko. Wczesne poddanie małego pacjenta zabiegom rehabilitacyjnym, terapii stymulującej, a także opieka psychologiczna nad rodziną i pomoc najbliższym w zaakceptowaniu faktu pojawienia się na świecie dziecka niepełnosprawnego może znacznie ułatwić dotkniętemu zespołem Downa pacjentowi przysłowiowy start, którego wysoka jakość w przyszłości procentować będzie lepszą sprawnością intelektualną, a nawet możliwością rozwinięcia samodzielności, która niemalże dorównywać będzie samodzielności osób zdrowych.

Zespół Downa to jednak nie tylko deficyty zdolności poznawczych. Pacjenci z tego typu jednostką chorobową wyróżniają się charakterystycznym wyglądem fizycznym (m.in. małogłowie, płaski profil twarzy, szeroko rozstawione, nisko osadzone oczy, zmarszczki nakątne, duży język). Chorujący na zespół Downa znajdują się również w kręgu osób dotkniętych zwiększonym ryzykiem zachorowania m.in. na choroby układu sercowo-naczyniowego, w związku z czym niepełnosprawni pacjenci powinni przebywać pod stałą kontrolą lekarzy różnych specjalności.

Jednym z zaburzeń stosunkowo często występujących u osób dotkniętych zespołem Downa są różnego rodzaju wrodzone wady serca, które to mogą stać się przyczyną niewydolności układu krążenia. Chorzy z zespołem Downa narażeni są również na zapalenie płuc o cięższym, niż typowy przebiegu. Infekcje układu oddechowego (i nie tylko) zaostrza fakt, że powszechnym u pacjentów z trisomią 21 chromosomu zjawiskiem są niedobory odporności. Oznacza to, że układ odpornościowy chorego nie jest w pełni wydolny i nie walczy z infekcją na miarę fizjologicznych możliwości. W związku z tym nawet w ogólnej opinii niegroźne stany zapalne mogą wymagać interwencji lekarza i profesjonalnej opieki medycznej.

Dodaj komentarz